الائتمان: PIXABAY/CC0 المجال العام
يقود المركز الوطني للشفاء في جامعة لندن في جامعة لندن فريقًا متعدد الجنسيات يفيد بأن التسريب الوحيد لعلاج تحرير الجينات في الجسم الحي (Nexiguran Ziclumeran) قد أنتجت انخفاضًا سريعًا وعميقًا ودائمًا في مصلحة المصل عبر مصلجًا أو مُخطئًا في المصل.
يعد داء النشوانيات الوراثي مع اعتلال الأعصاب هو مرض نادر ، متعدد الأنظمة ، تدريجي ، موهن ، ويتميز بترسب البروتين غير المتدلي (TTR) في الأعصاب المحيطية.
في مجرى الدم ، يتجمع TTR كمجمع بروتين من أربعة أجزاء ، أو رباعي ، الذي ينقل عادةً بروتين الهاوية وبروتين رابط الريتينول. المتغيرات المسببة للأمراض تزعزع استقرار هذا المجمع ويدفع تفككه إلى المونومرات التي تتراكم وتتراكم في الأنسجة.
يتراوح متوسط البقاء على قيد الحياة من ظهور المرض من ست إلى 12 عامًا ويختلف مع تقدم العمر في بداية ومتغير TTR ، والمشاركة القلبية ، وسرعة العلاج. تتطلب العلاجات الحالية إدارة متكررة مدى الحياة ولا تتوقف دائمًا تطور المرض.
في الدراسة ، “تحرير جينات Ziclumeran Nexiguran في الجين الوراثي مع اعتلال الأعصاب ،” المنشورة في مجلة نيو إنجلاند للطب، أجرى الباحثون مرحلة I ، ومجموعة واحدة ، ومجموعة ذات تسمية مفتوحة لتقييم السلامة والديناميكا الدوائية ل ziclumeran Nexiguran وتقييم الآثار على الوظيفة العصبية.
وشملت الالتحاق 36 مريضا مع متوسط درجة ضعف الاعتلال العصبي 31. وقعت العلاجات في أربعة مواقع في فرنسا ، نيوزيلندا ، السويد ، والمملكة المتحدة ، مع متابعة متوسط 27 شهرا. كان التدبير الدوائي الأساسي هو مستوى TTR في الدم.
أنتجت عملية تسريب واحدة انخفاضًا سريعًا وعميقًا في Transthyretin في المصل ، مع تغيير متوسط بنسبة -90 ٪ في اليوم 28 و -92 ٪ في الشهر 24 ، وحصل على خلال الشهر 36 في المشاركين مع البيانات المتاحة.
ظلت درجة إعاقة اعتلال الأعصاب مستقرة في 27 مشاركًا ، وتحسنت في خمسة ، وتفاقم في قسمين. بقيت مرحلة اعتلال الأعصاب الأميلويد العائلي مستقرة في 29 مريضا ، وتحسن في اثنين ، وتفاقم في اثنين في الشهر 24. تحولت المؤشرات الحيوية والتدابير المبلغ عنها المريض في اتجاه الفائدة السريرية من قبل المقاييس المحددة مسبقا.
حدثت أحداث سلبية في جميع المرضى. وكان أكثر ردود الفعل المرتبطة بالتسريب في 21 مريضا ، والصداع في 10 ، والإسهال في ثمانية ، انخفض الهروكسين في ثمانية دون قصور قصور الغدة الدرقية أو المرتفعات الهروتوبين ، وزيادة الأسبارتيرز الأسبارتات في ستة.
تم الإبلاغ عن أحداث سلبية خطيرة في 11 مريضا. حدثت وفاة واحدة من داء القلبية في يوم الدراسة 273 ، وتوقف أحد المشاركين بسبب تراجع المحرك الذي لم يحكم عليه المحققون.
وخلص المؤلفون إلى أن Nexiguran Ziclumeran يعطي انخفاضًا عميقًا ودائمًا عبر التحول ، مما يدعم مزيد من التحقيق في داء النشوانيات الوراثية عبر البولنيرات.
كتب لك من قبل مؤلفنا جاستن جاكسون، حرره سادي هارليوالتحقق من الحقائق ومراجعته بواسطة روبرت إيجان– هذه المقالة هي نتيجة عمل إنساني دقيق. نعتمد على القراء مثلك للحفاظ على صحافة العلوم المستقلة على قيد الحياة. إذا كان هذا التقارير يهم لك ، فيرجى النظر في ملف هبة (خاصة شهريًا). ستحصل على خالية من الإعلان حساب كشكر.
مزيد من المعلومات:
Julian D. Gillmore et al ، Nexiguran Ziclumeran Gene Editing in Attriditary atter مع اعتلال الأعصاب ، مجلة نيو إنجلاند للطب (2025). doi: 10.1056/nejmoa2510209
© 2025 Science X Network
اقتباس: استقرار درجات الاعتلال العصبي الذي شوهد بعد علاج تحرير الجينات لمرض العصب النادر (2025 ، 4 أكتوبر) تم استرداده في 5 أكتوبر 2025 من https://medicalxpress.com/news/2025-10-TABINGY-NEURIPATHY-SCORES-GENE-THERAPY.HTML
هذا المستند يخضع لحقوق الطبع والنشر. بصرف النظر عن أي التعامل العادل لغرض الدراسة أو البحث الخاص ، لا يجوز إعادة إنتاج أي جزء دون إذن كتابي. يتم توفير المحتوى لأغراض المعلومات فقط.